In Italia i pazienti affetti da angioedema ereditario, una malattia genetica rara e potenzialmente fatale,hanno ora accesso a un nuovo medicinale a base di C1 inibitore umano, Cinryze®. È il primo trattamento a base di C1 inibitore indicato per la prevenzione pre-procedura e la prevenzione di routine di attacchi di AEE in adulti e adolescenti, con attacchi gravi e ricorrenti, intolleranti o insufficientemente protetti con i trattamenti di prevenzione orali, o in pazienti non adeguatamente gestiti con il trattamento acuto ripetuto. È inoltre autorizzato per il trattamento degli attacchi acuti di AEE.
L’AEE è una malattia genetica rara, debilitante e potenzialmente fatale, che interessa circa 1 persona su 50.000,che corrisponderebbe a circa 1.200 pazienti in Italia. Le persone che soffrono di questo disturbo hanno attacchi ricorrenti e debilitanti di edema (gonfiore), che può interessare la laringe, il tratto gastrointestinale, il viso, le estremità e i genitali.
“L’angioedema ereditario è una patologia poco conosciuta e sottodiagnosticata: sono circa 800 i pazienti noti in cura presso i centri di riferimento nel nostro Paese, ma si stima che quasi il 20% delle persone affette da AEE non abbia ancora ricevuto una diagnosi. – commenta Marco Cicardi, Professore Ordinario di Medicina Interna e Direttore del Dipartimento di Area Medica, Ospedale Luigi Sacco, Azienda Ospedaliera – Polo Universitario – La gravità e la durata degli attacchi di AEE possono variare in modo significativo da paziente a paziente. Alcuni attacchi possono essere lievi e portare a temporanea deturpazione a causa di gonfiore, mentre altri possono comportare un’invalidità significativa ed essere potenzialmente fatali. Qualunque tipo di attacco di AEE può interferire con la normale vita quotidiana dei pazienti, e la disponibilità di questo trattamento, autorizzato anche per la prevenzione di routine e pre-procedura, rappresenta una novità importante per una migliore gestione della patologia”.
I pazienti ritenuti idonei dallo specialista e adeguatamente addestrati possono ricevere il trattamento con C1 inibitore a casa. Tale opzione offre ai pazienti la libertà di autosomministrarsi la terapia o di riceverla da un familiare, consentendo loro di vivere una vita più sana e produttiva, in quanto hanno la possibilità di accedere al trattamento in modo più tempestivo e di migliorare il controllo dei sintomi.
In Italia esiste inoltre un’associazione pazienti, A.A.E.E. – Associazione volontaria per la lotta, lo studio e la terapia dell’angioedema ereditario – onlus (www.angioedemaereditario.org)